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DNA Fetale

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. 
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

 

 

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. 
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane. 

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. 
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA. 
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

 

 

 

PRENATALSAFE 5 

valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

 

 

PRENATALSAFE PLUS

prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

 

PRENATALSAFE KARYO 

 è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosom

Esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi e 9 tra le più comuni

 

 

COME FUNZIONA

 

SEMPLICE
• Basta un piccolo prelievo ematico (8 ml) dalla gestante
• Genoma Group fornisce gratuitamente il kit di prelievo (marcato CE-IVD) entro 2 giorni lavorativi dalla richiesta
• Il prelievo può essere eseguito presso lo studio del proprio ginecologo, presso un centro autorizzato o presso il proprio domicilio. Per maggiori informazioni contattare il team Genoma Group.

SICURO
• PrenatalSAFE® è un test NON INVASIVO: sicuro per la gestante e per il feto
• Azzerati i rischi di abortività relativi alle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

AFFIDABILE
• Sensibilità superiore al 99%, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

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